鹤卫发〔2024〕20号

怀化市鹤城区卫生健康局    怀化市鹤城区财政局

关于印发《怀化市鹤城区孕妇地中海贫血和

耳聋基因联合筛查工作实施方案》的通知

 

各乡镇卫生院、社区卫生服务中心（站），各助产医疗机构：

现将《怀化市鹤城区孕妇地中海贫血和耳聋基因联合筛查工作方案》印发给你们，请结合工作实际，认真贯彻落实。

 联系人：王毅轩   杨冬球 0745-2757020

  

 

  怀化市鹤城区卫生健康局

          怀化市鹤城区财政局

                                  2024年7月23日

 

 

 

怀化市鹤城区孕妇地中海贫血和耳聋基因

联合筛查工作实施方案

 

为贯彻落实《湖南省出生缺陷防治办法》，全面提高我区出生人口素质，促进人口全面可持续发展，推进健康鹤城建设，根据怀化市人民政府办公室《关于认真做好全市在孕妇女地中海贫血和耳聋基因联合筛查工作的通知》（怀政办函〔2023〕21号）要求，特制订本方案。

一、工作目标

（一）总体目标

在全区范围内开展孕妇地中海贫血和遗传性耳聋基因联合筛查健康教育，提高群众防治意识，通过对符合条件的孕妇免费开展地中海贫血基因和遗传性耳聋基因联合筛查，经遗传咨询和产前诊断服务，最大程度减少中重型地中海贫血患儿与耳聋患儿出生，逐步探索建立政府主导、部门配合，以妇幼保健机构为主体、医疗机构为基础、全社会参与的地中海贫血和遗传性耳聋防治服务体系。

（二）具体目标

1.孕妇优生科学知识普及率达到90%以上。

2.医疗机构产科医师地中海贫血和遗传性耳聋防治知识培训达100%，知识知晓率达90%以上。

3.孕妇地中海贫血和遗传性耳聋基因筛查率达到80%以上。

4.孕妇地中海贫血和遗传性耳聋基因筛查随访率达到90%以上，转诊率达90%以上；地中海贫血基因筛查阳性孕妇的丈夫基因筛查率80%以上，夫妇双阳产前诊断率达90%以上。

5.出生缺陷发生率逐步降低，出生人口素质逐步提高。

二、实施时间及范围

项目实施至2026年7月31日，覆盖全区。

三、服务对象

夫妇双方至少有一方是怀化市鹤城区户籍，提供相应户籍（户口本原件）资料，在怀化市鹤城区助产机构内进行产检且孕周≤22周的孕妇。

四、实施内容与流程

（一）服务内容

优生健康教育、知情同意签署、病史询问、血液标本采集、临床实验室基因检测（25种α和β地中海贫血基因变异，遗传性耳聋4个基因20个位点）、风险评估与遗传咨询指导、转诊、风险人群妊娠结局追踪随访等。

（二）服务原则

1.免费服务。为目标人群免费提供一次孕妇地中海贫血基因和遗传性耳聋基因联合筛查。

2.知情同意。要认真做好宣传倡导，科学指导群众参加免费健康民生项目，按照尊重、自愿、知情的原则，努力提高目标人群覆盖率。

3.依法依规。严格遵守《人类遗传资源管理条例》和《生物安全法》，标本按生物样本运输要求送至怀化市精准医学中心(怀化市妇幼保健院)检测。严格保护服务对象隐私，不得用于商业目的牟取私利。严格按照《产前诊断管理办法》以及相关技术规范要求开展技术服务，切实维护群众合法权益。

（三）服务机构

1.标本采集机构：全区各助产医疗保健机构。

2.检测机构：怀化市精准医学中心（怀化市妇幼保健院）。

3.诊断机构：怀化市产前诊断中心（怀化市妇幼保健院）。

（四）服务流程（附件1）

1.健康宣教和标本采集。辖区各级助产机构向符合条件的孕妇进行健康宣教和政策介绍，孕妇充分知情同意且愿意接受检测后，协助孕妇通过关注“怀化市精准医学中心”微信公众号，注册绑定个人信息，填写电子申请单，填写《怀化市地中海贫血和遗传性耳聋基因联合筛查申请单及知情同意书》（附件2），然后助产机构用血常规管为孕妇采集外周血5毫升，做好专用条码标识，并在《怀化市鹤城区孕妇免费产前筛查、地中海贫血和遗传性耳聋基因联合筛查、地中海贫血电泳采样登记和阳性随访登记表》（附件3）进行登记。

2.标本储存与转运。标本采集后或运输时置于常温状态，避免暴晒。医疗保健机构应在标本采集后3-5个工作日内联系怀化市精准医学中心，将标本参照免费产前筛查物流系统转运至怀化市精准医学中心。标本储存和转运过程应当符合生物安全和环境要求。

3.标本检测与遗传咨询。市精准医学中心在接受血样后，15个工作日内完成检测并出具检测报告和遗传咨询指导意见。各医疗机构收到检测结果报告后，及时通知受检者。对基因检测为阳性的孕妇进行遗传咨询指导和风险评估，经夫妇双方知情同意后为其配偶进行基因检测，结合双方结果临床医生应给予遗传咨询和指导建议。对于阳性结果需在《怀化市鹤城区孕妇免费产前筛查、地中海贫血和遗传性耳聋基因联合筛查、地中海贫血电泳采样登记和阳性随访登记表》（附件3）表中进行登记。

4.转诊。对于基因检测为阳性的孕妇，由标本采集医疗机构负责召回阳性孕妇配偶转诊至怀化市精准医学中心进行遗传咨询和下一步检查。

5.产前诊断。对夫妇双方均确诊为地中海贫血基因或耳聋基因携带者，经遗传咨询评估且存在生育患儿风险的夫妇，应通知服务对象前往怀化市产前诊断中心进行产前诊断。

6.结局随访。由各医疗机构对本机构送检孕妇进行孕期和妊娠结局随访管理，随访新生儿听力筛查、新生儿地中海贫血筛查结果。

五、项目经费

（一）资金来源。项目经费列入区财政预算，区财政每半年据实拨付一次经费至怀化市鹤城区妇幼保健院，由怀化市鹤城区妇幼保健院跟相关单位结算。

（二）资金分配方法。孕妇地中海贫血和耳聋基因联合筛查经费为330元/人，采取直接免费的方式开展，相关费用分配为：检测费用（含耗材）270元，采血机构采血费、遗传咨询费20元，区级项目宣传培训、质控督导等费用10元，市级项目宣传培训、质控督导、报告审核等费用30元。

六、工作要求

（一）强化部门职责。区卫生健康局负责辖区项目工作的组织实施、宣传发动、人员培训、信息管理、质量评价和监督管理等工作，将该项工作列入卫生健康工作评先评优工作内容。区妇幼保健院负责辖区项目宣教、项目实施、人员培训、数据收集、汇总上报等项目管理工作。各助产医疗机构严格落实首诊负责制，按照相关技术规范要求开展优生健康教育和咨询，遵守知情选择原则，采集联合筛查血样本。各医疗机构母婴安全管理办公室加强日常监督管理，将项目工作纳入医疗保健质量安全管理内容，协助开展阳性配偶召回和孕妇妊娠结局随访、新生儿听力筛查和新生儿地中海贫血筛查结果。

（二）强化经费保障。区财政部门根据《关于认真做好全市在孕妇地中海贫血和耳聋基因联合筛查工作的通知》（怀政办函〔2023〕21号）要求，根据区卫生健康局提供项目目标数按照330元/例的标准测算年度项目经费，列入年度财政预算。每半年按实际筛查数据及时拨付项目经费至怀化市鹤城区妇幼保健院，同时加强经费监督管理，确保专款专用。怀化市妇幼保健院每年1月20日、7月20日前导出前半年度所有有效检测数据下发至鹤城区妇幼保健院进行数据核对。鹤城区妇幼保健院核对无误后填写《怀化市孕妇免费地中海贫血和遗传性耳聋基因联合筛查工作季度统计报表》（附件4）和《怀化市孕妇免费地中海贫血和遗传性耳聋基因联合筛查经费结算表》（附件5)后报区卫生健康局审核签字，区财政部门根据区卫生健康局审核结果在1个月内将经费及时、足额拨付至怀化市鹤城区妇幼保健院，怀化市鹤城区妇幼保健院按照要求与相关单位结算。

（三）注重宣传倡导。各基层医疗、助产医疗机构充分发挥报刊、广播、电视、网络等媒体的作用，加大社会宣传力度，营造良好的社会环境和舆论氛围，使服务对象及时了解地中海贫血基因和遗传性耳聋基因联合筛查的目的、意义和内容。

（四）强化督导评估。区卫生健康局要加强项目工作监管，建立定期督查工作制度，确保项目科学规范开展，定期对项目进行评估分析，查找不足，不断改进，探索建立全区长效运行机制。区财政部门要加强项目资金监管，建立定期抽查工作制度，确保项目资金规范使用。

 

附件：1.怀化市孕妇免费地中海贫血基和遗传性耳聋基因联合筛查服务流程图

2.怀化市地中海贫血和遗传性耳聋基因联合筛查申请单及知情同意书

3.怀化市鹤城区孕妇免费产前筛查、地中海贫血和遗传性耳聋基因联合筛查、地中海贫血电泳采样登记和阳性随访登记表

4.怀化市孕妇免费地中海贫血和遗传性耳聋基因联合筛查工作季度统计报表

5.怀化市孕妇免费地中海贫血和遗传性耳聋基因联合筛查经费结算表

 

附件1

怀化市孕妇免费地中海贫血和遗传性耳聋基因

联合筛查服务流程图

 

附件2

  怀化市地中海贫血和遗传性耳聋基因联合筛查

申请单及知情同意书

 

怀化市精准医学中心(怀化市妇幼保健院医学遗传科）

检测中心电话：0745-2230027（工作日）                 咨询随访电话：0745-2553669 （工作日）